Czy astma jest dziedziczna? Ryzyko rodzinne i rola genów

Czy astmę się dziedziczy?

Astma to jedna z chorób, w których obciążenie rodzinne odgrywa wyraźną rolę. Badania bliźniąt pokazują, że za skłonność do astmy w dużej części odpowiadają czynniki genetyczne - szacunki mówią orientacyjnie o połowie, a według części prac nawet więcej. To jednak nie to samo co dziedziczenie samej choroby. Dziecko nie otrzymuje astmy w genach, lecz predyspozycję, czyli podatność układu oddechowego i odpornościowego na to, by przy sprzyjających okolicznościach rozwinęło się przewlekłe zapalenie oskrzeli.

Astma nie jest chorobą jednogenową, w której jeden uszkodzony gen przesądza o zachorowaniu. To choroba wielogenowa - wpływ ma wiele genów, z których każdy wnosi niewielki udział, a dodatkowo liczy się środowisko. Dlatego rodzinnej historii astmy nie da się przełożyć na prostą regułę dziedziczenia. Można mówić jedynie o wyższym lub niższym ryzyku, a nie o pewności.

Jakie jest ryzyko astmy u dziecka, gdy choruje rodzic

Im bliższe pokrewieństwo i im więcej osób w rodzinie choruje, tym ryzyko wyższe. Poniższe liczby to wartości orientacyjne, spotykane w opracowaniach medycznych - służą do zobrazowania skali, a nie do wyliczenia indywidualnego ryzyka konkretnego dziecka.

Wartości przybliżone i poglądowe. Na realne ryzyko wpływają także alergie w rodzinie oraz czynniki środowiskowe, dlatego indywidualną ocenę zawsze przeprowadza lekarz.

Warto pod uwagę brać nie tylko astmę, ale też inne choroby alergiczne u krewnych, jak alergiczny nieżyt nosa czy atopowe zapalenie skóry. Ich obecność w rodzinie również wiąże się z wyższym ryzykiem astmy, bo wszystkie te schorzenia łączy wspólne podłoże alergiczne.

Geny czy środowisko - co decyduje?

Najbliższe prawdy jest stwierdzenie, że decydują oba czynniki naraz. Geny ustawiają punkt wyjścia, czyli skłonność, a środowisko decyduje, czy i jak ta skłonność się ujawni. To dlatego dwoje dzieci z podobnym obciążeniem rodzinnym może pójść zupełnie inną drogą - jedno rozwinie astmę, a drugie nie. Kluczowe znaczenie mają zwłaszcza pierwsze lata życia, gdy dojrzewają drogi oddechowe i układ odpornościowy.

Do najlepiej poznanych czynników środowiskowych, które zwiększają ryzyko astmy, należą:

• Narażenie na dym tytoniowy, w tym palenie w czasie ciąży i bierne palenie w otoczeniu dziecka.
• Kontakt z alergenami wziewnymi, takimi jak roztocza kurzu domowego, pyłki, pleśnie czy sierść zwierząt.
• Zanieczyszczenie powietrza, zarówno na zewnątrz, jak i w pomieszczeniach.
• Nawracające infekcje dróg oddechowych we wczesnym dzieciństwie.
• Nadwaga i otyłość, które sprzyjają gorszej kontroli astmy.
• Niektóre ekspozycje zawodowe u dorosłych, na przykład na pyły, opary i substancje uczulające.

Ta zależność ma dobrą stronę. Skoro środowisko współdecyduje o tym, czy skłonność zamieni się w chorobę, to na część czynników mamy realny wpływ, nawet jeśli genów zmienić nie możemy.

Astma alergiczna a dziedziczenie atopii

Dziedziczenie najsilniej widać w astmie alergicznej. Wiąże się ona z atopią, czyli wrodzoną skłonnością do nadmiernych reakcji alergicznych na powszechnie występujące alergeny. Atopia ma wyraźne podłoże genetyczne i lubi występować rodzinnie w postaci tak zwanego marszu alergicznego, gdy u tej samej osoby lub w tej samej rodzinie pojawiają się kolejno atopowe zapalenie skóry, alergiczny nieżyt nosa oraz astma.

Jeśli w rodzinie występują alergie, ryzyko astmy alergicznej u dziecka jest podwyższone bardziej niż w przypadku postaci niealergicznych. Więcej o tej odmianie i jej wyzwalaczach piszemy na stronie poświęconej astmie alergicznej. Warto pamiętać, że astma niealergiczna również może występować rodzinnie, choć związek z dziedziczeniem jest tu zwykle słabszy.

Czy można zmniejszyć ryzyko astmy u dziecka?

Nie ma metody, która całkowicie zapobiega astmie, bo na predyspozycję genetyczną nie mamy wpływu. Można jednak ograniczać czynniki środowiskowe, które sprzyjają rozwojowi choroby. Najlepiej udokumentowanym i najważniejszym krokiem jest unikanie dymu tytoniowego - zarówno palenia w ciąży, jak i biernego palenia w otoczeniu dziecka. Pomaga też dbanie o jakość powietrza w domu, rozsądne ograniczanie kontaktu z alergenami u dzieci ze skłonnością do uczuleń oraz utrzymanie prawidłowej masy ciała.

To działania obniżające ryzyko, a nie gwarancja. U dziecka z silnym obciążeniem rodzinnym warto omówić z lekarzem lub pediatrą, na co zwracać uwagę i jakie objawy powinny skłonić do konsultacji. Wczesne rozpoznanie i dobrze prowadzone leczenie pozwalają większości pacjentów normalnie żyć, uczyć się i uprawiać sport.

Astma w rodzinie - kiedy zgłosić się do lekarza

Sama rodzinna historia astmy nie jest chorobą i nie wymaga leczenia. Powodem do konsultacji są dopiero objawy. Zgłoś się do lekarza, jeśli u Ciebie lub u dziecka pojawiają się nawracająca duszność, świszczący oddech, uczucie ucisku w klatce piersiowej albo przewlekły, męczący kaszel, zwłaszcza nasilony w nocy, nad ranem lub po wysiłku. Astmy nie rozpoznaje się na podstawie samego wywiadu rodzinnego - potrzebna jest ocena lekarza, badanie osłuchowe, a u starszych dzieci i dorosłych zwykle badanie czynności płuc, najczęściej spirometria z próbą rozkurczową.

Leczenie astmy jest zwykle dwutorowe. Lek doraźny, taki jak Ventolin z salbutamolem, przynosi ulgę w napadzie duszności, a lek podtrzymujący, na przykład Symbicort ze sterydem wziewnym, wycisza przewlekłe zapalenie i zapobiega objawom. U części chorych, zwłaszcza z komponentem alergicznym, stosuje się też montelukast. Przegląd stosowanych preparatów znajdziesz na stronie leki na astmę. Jeśli masz już rozpoznaną astmę i przyjmujesz leki, e-receptę na ich kontynuację możesz uzyskać online po konsultacji z lekarzem.